LA FUNDACIÓN

La FUNDACIÓN CHAC es fundación sin ánimo de lucro, cuyo objetivo principal es promover proyectos de investigación para lograr una cura de la Enfermedad Rara Corea Acantocitosis ChAc.

Centramos todos nuestros esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica para el desarrollo de farmacología y de tratamientos experimentales que permitan incidir en el desarrollo y la aplicación de mejoras en las patologías que afectan en el día a día de diagnosticados de ChAc

OBJETIVOS

Tenemos tres objetivos que avalan nuestra misión «INVESTIGAR PARA CURAR»

Recurso 3

1. Investigar

Investigar la mutación del gen VPS13A (9q21) que produce la falta de la proteína coreina en el organismo para poner en marcha un tratamiento curativo de la enfermedad.

Investigar sobre reposicionamiento de fármacos y tratamientos experimentales eficaces en enfermedades que desarrollan con patologías similares y que aplicados a ChAc muestren evidencias de mejora.

Recurso 4

2. Difundir

Agrupar en nuestra comunidad al máximo número de diagnosticados de ChAc a nivel mundial con la finalidad de hacerles partícipes de nuestros avances científicos, compartir experiencias e información acerca de la enfermedad con los profesionales científicos y médicos que colaboran con el proyecto.

Recurso 5

3. Sensibilizar

Hacer partícipe a la Sociedad y Administración de los problemas y limitaciones que representa en la vida de los afectados de ER la ausencia de fármacos y tratamientos eficaces que les permitan combatir y mejorar los síntomas por culpa de la carencia en la investigación.

LÍNEA CRONOLÓGICA

Se abre la convocatoria para la presentación de proyectos de investigación para la enfermedad rara Corea Acantocitosis.

  • PROPUESTAS DE INVESTIGACIÓN

Ocho centros de investigación de referencia a nivel internacional liderados por los mejores especialistas de ER se han interesado, consideran viable y presentan borradores.

IDIBAPS (Hospital Clínico de Barcelona/ Universidad de Barcelona – Facultad de Medicina de Barcelona). Director de Proyecto: Dr. Jordi Alberch.

Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol IGTP (Universidad Autónoma de Barcelona). Directores del Proyecto: Dr. Antoni Matilla.

Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona IRB. Directores de Proyecto: Dr. Ernest Giralt / Dr. Xavier Salvatella.

Universidad de Navarra: Cima Centro de Investigación Médica Aplicada. Directora de Proyecto: Dra. Gloria González Aseguinolaza.

Hospital Universitari Vall d’ Hebrón – VHIR. Director de Proyecto: Dr. Josep Gámez.

CNIO Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Director de Proyecto: Dra. María Blasco.

Oryzon Genomics. Director de Proyecto: Dr. Carlos Buesa / Dr. César Molinero.

SOM-BIOTECH. Director de Proyecto: Dr. Raul Insa.

Director – Dr. Rafael Blesa. Director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Dr. Jaime Kulisevsky. Coordinador Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Dr. Jose Luis López-Sendón Departamento de Neurología, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Dr. Justo Julio García Director de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Dr. Manuel Mas-Bagà Dr. Psiquiatra.
Dra. Mará Rosario Luquín Directora del Instituto de Investigación de la Universidad de Navarra.
Dr. Pedro J. García. Presidente Fundación Jiménez Díaz.

Don Agustín Montoliu (Presidente)
Doña Pilar Tarragona (Presidenta)
Don Josep Maria Coronas (Secretario)
Don Salvador Alemany (Vocal)
Don Carlos Puig (Vocal)

  • RESUMEN EJECUTIVO SOBRE LA ELEECIÓN DEL PROYECTO A IMPULSAR

Las propuestas y proyectos de investigación han sido sometidos a una escrupulosa evaluación por parte del Comité Científico externo y no vinculado. De entre todos ellos el proyecto identificado con mayores garantías de éxito según los planes de acción propuestos y los objetivos de la Fundación CHAC ha sido el de IDIBAPS y SOM Biotech, tal y como a continuación se resume:

Centro: IDIBAPS (Hospital Clínico de Barcelona/ Universidad de Barcelona – Facultad de Medicina de Barcelona) y SOM-BIOTECH .

Director de Proyecto: Dr. Jordi Alberch y Dr. Raul Insa.

«Identification of chorein function in neurodegenraration of the basal ganglia and search for new therapeutical approaches in Chorea-Acantocythosis.»

IP i equipo: Mucha experiencia en el campo de la Corea. El Dr. J. Alberch ha publicado 138 artículos en revistas de máximo nivel de factor impacto de forma continua en los últimos años. Tiene un equipo estable y muy sólido, becarios post-doc y pre-doc. Colabora con médicos genéticos de ingeniería y química analítica y con Biotech de prestigio.

El equipo investigador del Dr. Alberch es multidisciplinar y transaccional, está considerado como un referente nacional e internacional de investigación de las Coreas.

Introducción: muy bien centrada en los posibles mecanismos patogénicos de la coreina. La bibliografía es actual y reflecta el estado del conocimiento en cada unos de los temas que se abordan.

Objetivo: identificar los cambios que provoca la ausencia de coreína y que provoca la muerte neuronal a nivel del estriatal de un modelo animal de ratón y en humanos. Esto daría paso a la identificación de dianas intercelulares para el tratamiento de CHAC.

Plan de acción: expone de forma razonable los seis puntos de acción, haciendo hincapié en la metodología, los resultados esperados, el calendario y el presupuesto para cada uno de ellos. La inclusión del presupuesto de personal en alguno de los puntos de acción está bien justificada por la complejidad y dedicación requerida. El presupuesto para cada punto de acción es ajustado a las necesidades del proyecto.

Conclusión: es un proyecto, excelente, bien estructurado y con un plan de acción secuencial y riguroso. El IP y el equipo son referentes a nivel nacional e internacional en el mundo de las coreas, con una producción científica del más alto nivel y una gran capacidad de trabajar en equipos multidisciplinares. El presupuesto es adecuado a los diferentes niveles de complejidad de los puntos de acción. Se informa positivamente de su dotación